Szeroka dostępność testów NIPT

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) polegają na analizie wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA) krążącego we krwi matki, w celu wykrycia zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych płodu.

Wyniki badania krwi wykazały wyższą skuteczność testów NIPT w porównaniu z matczynym badaniem surowicy krwi (MSS) do wykrywania trisomii i pomógł zmniejszyć liczbę niepotrzebnych procedur inwazyjnych, które związane są z ryzykiem poronienia.

Umożliwiając bezpieczny i wczesny dostęp do wiarygodnych wyników, NIPT szybko zintegrowano z programem badań przesiewowych na całym świecie. Jednak testy wolnego pozakomórkowego DNA do badań przesiewowych w kierunku aneuploidii były dotychczas ograniczone ze względu na złożoność, koszty i przepustowość istniejących technologii NIPT.

Badania przesiewowe surowicy krwi u matek (MSS)

  • 85-90% wykrywalności dla T21
  • Do 5% wyników fałszywie dodatnich
  • Niepotrzebne procedury inwazyjne

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)

  • 99% wykrywalności dla T21
  • <1% wyników fałszywie dodatnich
  • Zmniejsza niepotrzebne procedury inwazyjne